A Agência Nacional de Vigilância Sanitária aprovou o registro do medicamento Sephience representando tratamento inédito para a fenilcetonúria doença genética rara que impede o metabolismo adequado do aminoácido fenilalanina cujo acúmulo no sangue pode causar danos neurocognitivos graves e irreversíveis especialmente em crianças que não recebem diagnóstico e tratamento precoces, sendo que o novo medicamento auxilia na quebra da fenilalanina podendo ampliar significativamente as opções alimentares e melhorar a qualidade de vida dos pacientes que ainda dependem de diagnóstico precoce via teste do pezinho oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde e de rigoroso controle dietético ao longo de toda a vida incluindo a evitação de produtos que contenham aspartame adoçante artificial que é metabolizado em fenilalanina no organismo humano representando risco adicional para portadores da doença que precisam manter níveis séricos do aminoácido dentro de limites seguros para evitar comprometimento neurológico progressivo.
A fenilcetonúria é doença genética rara causada pela deficiência de uma enzima hepática chamada fenilalanina hidroxilase que é responsável por processar o aminoácido fenilalanina presente naturalmente em diversos alimentos proteicos como carnes laticínios ovos leguminosas e cereais, sendo que quando essa enzima está ausente ou funciona inadequadamente a fenilalanina se acumula no sangue atingindo níveis tóxicos que têm efeitos neurotóxicos podendo levar a déficits neurocognitivos progressivos e deficiência intelectual severa além de outros problemas neurológicos como convulsões distúrbios comportamentais e atraso no desenvolvimento psicomotor especialmente quando o diagnóstico não é feito precocemente e o tratamento adequado não é iniciado nos primeiros dias ou semanas de vida, enquanto a incidência da fenilcetonúria é estimada em cerca de um caso a cada 15 a 17 mil nascimentos no Brasil tornando-a uma das doenças genéticas raras mais comuns no país embora ainda seja pouco conhecida pela população em geral.
"A Anvisa aprovou o Sephience para tratamento da fenilcetonúria em pacientes pediátricos e adultos. O medicamento auxilia na quebra da fenilalanina e no controle de seus níveis séricos."
O diagnóstico da fenilcetonúria é feito precocemente por meio do teste do pezinho exame de triagem neonatal oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde que deve ser realizado entre o terceiro e o quinto dia de vida do recém-nascido coletando-se pequena amostra de sangue do calcanhar do bebê para análise laboratorial que detecta níveis elevados de fenilalanina indicando possível deficiência enzimática, sendo que quando o diagnóstico é confirmado o tratamento deve ser iniciado imediatamente para evitar que o acúmulo de fenilalanina cause danos irreversíveis ao sistema nervoso central em desenvolvimento pois o cérebro de bebês e crianças pequenas é particularmente vulnerável aos efeitos neurotóxicos do aminoácido em excesso, enquanto o teste do pezinho expandido disponível em algumas regiões do país também pode detectar outras doenças genéticas e metabólicas raras permitindo intervenção precoce que pode salvar vidas e prevenir sequelas graves em milhares de crianças brasileiras anualmente.
O tratamento com o novo medicamento Sephience aprovado pela Anvisa visa auxiliar na quebra da fenilalanina e no controle de seus níveis séricos oferecendo alternativa terapêutica adicional aos pacientes que até então dependiam exclusivamente de controle dietético rigoroso e restritivo ao longo de toda a vida, sendo que o medicamento pode permitir maior flexibilidade alimentar melhorando significativamente a qualidade de vida dos portadores de fenilcetonúria que enfrentam desafios práticos e psicológicos consideráveis na manutenção da dieta especial que exige exclusão ou severa limitação de alimentos proteicos comuns e uso de fórmulas metabólicas especiais que fornecem nutrientes essenciais sem fenilalanina, enquanto especialistas em doenças raras avaliam que a aprovação do Sephience representa avanço importante no tratamento da fenilcetonúria embora ainda seja necessário aguardar a incorporação do medicamento ao Sistema Único de Saúde para que ele se torne acessível à população brasileira que depende do sistema público de saúde para tratamento de doenças raras.
Além da medicação o controle alimentar rigoroso continua sendo fundamental no tratamento da fenilcetonúria exigindo atenção constante à leitura de rótulos de alimentos para evitar produtos que contenham aspartame adoçante artificial amplamente utilizado em refrigerantes diet alimentos light gomas de mascar e diversos outros produtos industrializados, sendo que o aspartame é metabolizado no organismo produzindo fenilalanina entre outros compostos o que representa risco significativo para portadores de fenilcetonúria que precisam manter níveis séricos do aminoácido dentro de limites seguros estabelecidos por suas equipes médicas, enquanto a dieta para fenilcetonúria também exige restrição severa de alimentos naturalmente ricos em proteínas como carnes peixes ovos leite e derivados além de leguminosas e cereais sendo necessário o uso de fórmulas metabólicas especiais que fornecem aminoácidos essenciais sem fenilalanina garantindo nutrição adequada sem causar acúmulo tóxico do aminoácido problemático no sangue.
"O diagnóstico é feito pelo teste do pezinho oferecido gratuitamente pelo SUS. A fenilcetonúria tem incidência de cerca de um caso a cada 15 a 17 mil nascimentos no Brasil."
Os protocolos de acompanhamento e monitoramento de longo prazo para pacientes com fenilcetonúria em tratamento com o novo medicamento Sephience deverão incluir avaliações periódicas dos níveis séricos de fenilalanina através de exames de sangue regulares além de acompanhamento neurológico psicológico e nutricional para garantir que o desenvolvimento cognitivo e físico dos pacientes ocorra adequadamente, sendo que crianças com fenilcetonúria requerem monitoramento particularmente rigoroso durante os primeiros anos de vida quando o cérebro está em desenvolvimento acelerado e é mais vulnerável aos efeitos neurotóxicos da fenilalanina em excesso, enquanto pacientes adultos também necessitam de acompanhamento contínuo pois a interrupção do tratamento ou o controle inadequado dos níveis de fenilalanina pode resultar em deterioração cognitiva progressiva problemas comportamentais e outros sintomas neurológicos que comprometem significativamente a qualidade de vida e a capacidade funcional dos portadores da doença genética rara.
A incorporação e disponibilização do medicamento Sephience pelo Sistema Único de Saúde dependerá de avaliação pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS que analisa evidências científicas sobre eficácia segurança e custo-efetividade de novos tratamentos antes de recomendar sua inclusão no sistema público de saúde brasileiro, sendo que esse processo pode levar meses ou até anos desde a aprovação regulatória pela Anvisa até a efetiva disponibilização do medicamento para a população que depende do SUS, enquanto os desafios práticos e psicológicos enfrentados por pacientes e famílias na manutenção da dieta restritiva ao longo da vida incluem dificuldades sociais relacionadas a alimentação em eventos familiares restaurantes e escolas além do custo elevado das fórmulas metabólicas especiais e alimentos com baixo teor proteico que nem sempre são fornecidos adequadamente pelo sistema público de saúde gerando impacto financeiro significativo para famílias de baixa renda que precisam arcar com despesas mensais elevadas para garantir tratamento adequado de seus filhos portadores de fenilcetonúria que sem tratamento apropriado podem desenvolver deficiência intelectual grave e irreversível comprometendo permanentemente sua qualidade de vida e capacidade de desenvolvimento pessoal e profissional.